Porfirie e Malattie Rare – “Centro di riferimento Regionale”
[:it]
Luca Barbieri f.f.
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662024
Fax 06 52665020
(E-mail) Curriculum Vitae
In attività da oltre 50 anni, il Centro Porfirie e Malattie Rare, riconosciuto centro di riferimento regionale dal 2004, fornisce tutte le prestazioni necessarie alla diagnosi e alla cura delle diverse forme di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro. Il percorso diagnostico-assistenziale si svolge in ambiente ambulatoriale per le prime visite e le visite di follow-up ma garantisce l’accesso in day-hospital per la somministrazione delle terapie. A supporto dell’attività clinica, il Centro dispone di un laboratorio qualificato per le analisi biochimico-cliniche per la diagnosi delle Porfirie e garantisce la possibilità di svolgere i test genetici presso il laboratorio d’analisi dell’unità di Patologia clinica.
Il Centro è membro fondatore del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) ONLUS e membro a pieno titolo di International Porphyria Network (IPNET), associazioni dedite a promuovere la ricerca, la conoscenza sulle porfirie e facilitare la buona pratica clinica nella diagnosi e trattamento dei pazienti. Il Centro partecipa attivamente alle sperimentazioni dei farmaci innovativi per il trattamento delle Porfirie e collabora con le principali associazioni dei pazienti affetti da porfiria per agevolare la diagnosi e l’accesso alle cure.
Inoltre, la UOSD è centro regionale per la diagnosi e cura di malattie rare quali Pemfigo e Pemfigoide, Pioderma gangrenoso, Sd Sapho, Cheratoderma, Sd con Displasia Ectodermica, Sd di Michelin Tire Baby e Deficienza di Zinco.
Afferiscono alla UOSD gli ambulatori di TRICOLOGIA, MALATTIE BOLLOSE e DERMATOLOGIA EMATOLOGICA (Linfomi cutanei)
Staff Clinico
Aurizi Caterina
Porfirie e Malattie Rare
Tel 0652662820-2821
(E-mail)
Curriculum Vitae
De Canio Michele
Porfirie e Malattie Rare (Biologo)
Tel. 06 52662820-2821
Fax 06 52665020
(E-mail)
Curriculum Vitae
Teoli Miriam
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662825
Fax 06 52665020
(E-mail) Curriculum Vitae
Collaboratori
Moscarelli Antonella
Tecnico di laboratorio biomedico
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662819
(E-mail)
Catia Bardi
Coordinatore infermieristico
Tel. 06 52662968
(E-mail)
Suor Jeanne d’Arc
Infermiera
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52662968
(E-mail)
Visite / Esami
Prime visite e visite di controllo per la diagnosi e il follow up di porfirie e emocromatosi ereditaria
Somministrazione di:
- Afamelanotide per il trattamento delle Protoporfirie eritropoietiche
- Givosiran per il trattamento delle porfirie acute
- I salassi terapeutici per il trattamento di porfirie cutanee ed emocromatosi sono svolti presso il centro trasfusionale IFO.
Esami di Laboratorio:
- Dosaggio di porfobilinogeno e acido aminolevulinico nelle urine per Porfiria
- Test di fluorescenza plasmatica per Porfiria
- Dosaggio porfirine totali urinarie, plasmatiche, fecali ed eritrocitarie per Porfiria
- Separazione cromatografica di porfirine urinarie, fecali ed eritrocitarie per Porfiria
- Dosaggio Vitamina B6 solo per i pazienti afferenti al Centro Porfirie e malattie rare
- I test genetici per la diagnosi di emocromatosi ereditaria e porfiria sono svolti presso il laboratorio dell’unità di Patologia clinica IFO-IRE.
DAY HOSPITAL DIPARTIMENTALE
In regime di day hospital vengono seguiti pazienti affetti da patologie dermatologiche complesse, per le quali sono necessari particolari percorsi diagnostico/terapeutici. Le patologie più frequentemente trattate sono malattie bollose e linfomi cutanei a cellule T e B.
Attività:
Porfirie
Malattie bollose
Malattie rare
Linfomi primitivi cutanei
Staff clinico:
Miriam Teoli
Luca Barbieri
Collaboratori:
Patrizia Petitti
Coordinatore infermieristico
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 5266154
(E-mail)
patrizia.petitti@ifo.it
Rita Ceci
Infermiera
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52665653
(E-mail)
Giuliano Cecconi
Porfirie e Malattie Rare (infermiere)
Tel. 06 52665653
(E-mail)
Suor Cristin Millan
Porfirie e Malattie Rare (infermiere)
Tel. 06 52665653
(E-mail)
Dove Siamo / Modalità di Accesso
L’ambulatorio si trova al piano primo, ascensori H-I-L, percorso fucsia, seguire le indicazioni per MALATTIE RARE
Il Centro Porfirie e Malattie Rare accoglie i pazienti dal Lunedì al Venerdì dalle 8:00 alle 13:00
Prenotazioni:
In caso di prima visita è possibile prenotare chiamando al numero 06 52662968, oppure scrivendo una email a: malattie.rare@ifo.it oppure, luca.barbieri@ifo.it oppure miriam.teoli@ifo.it allegando impegnativa riportante la richiesta: PRIMA VISITA DERMATOLOGICA, con codice di ESENZIONE R99 sospetta malattia rara
Le visite di controllo sono stabilite in sede di prima visita.
Per informazioni rivolgersi a tel. 06 52662968.
Ritiro Referti
I referti sono consegnati al paziente al momento della visita di controllo, salvo diverso accordo con il medico.
Procedure / Modulistica
Alla prima visita per sospetta PORFIRIA sono richiesti i seguenti materiali biologici:
- urine del mattino (almeno 50 ml),
- feci (anche del giorno precedente ma in questo caso conservate a 4 °C, quantità pari a una noce).
Entrambi i campioni biologici devono essere protetti dalla luce (es. foglio alluminio).
Un prelievo ematico sarà eseguito in sede. E’ preferibile presentarsi a digiuno.
Alla prima visita per sospetta Emocromatosi è necessario presentarsi a digiuno per eventuale prelievo ematico.
Link Utili
Per i medici:
Database aggiornati sui farmaci utilizzabili (safe) e pericolosi (unsafe) per i pazienti affetti da porfiria:
NAPOS (Norvegian Porphyria Centre): https://www.drugs-porphyria.org/
AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION: https://porphyriafoundation.org/drugdatabase/drug-safety-database-search/
Per medici e pazienti:
Gruppo Italiano Porfirie: https://www.gruppoporfiria.it/
International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network
Per i pazienti: Associazioni pazienti:
Associazione italiana malati di porfiria Domenico Tiso ONLUS: https://www.porfiriadomenicotiso.it/
Associazione Viviporfiria: https://www.viviporfiria.it/
I Quaderni di Cittadinanza Attiva Lazio Onlus
Porfirie – Informazioni sui servizi sanitari, assistenziali e sociali nel Lazio per le Malattie Rare
Modulistica informativa per le prestazioni
Informativa prestazione sanitari terapia medica poteligeo
Informativa prestazione sanitaria terapia medica scenesse
Informativa prestazione sanitaria diatermocoagulazione
Informativa prestazione sanitaria per terapia medica
Informativa prestazione sanitaria terapia medica rituximab
Informativa prestazione sanitaria terapia medica-givlaari
Informativa prestazione sanitaria biopsia escissionale incisionale
[:en]
Leone Giovanni
Fotodermatologia – Porfirie e Malattie Rare
Tel. 06 52665982 – 2968 – 2825
Fax 06 52665020 – 5343
(E-mail) (E-mail)
Curriculum Vitae
Attività
Un “Laboratorio di biochimica e centro studi Porfirie” è attivo presso l’Istituto Dermatologico San Gallicano già dalla prima metà degli anni ’60 e per molti anni è stato l’unico centro italiano ad occuparsi di queste malattie rare. Nel corso del tempo l’attività clinica è stata estesa allo studio delle patologie dovute alle alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Attualmente, l’Unità Malattie Rare, riconosciuta Centro di Riferimento Regionale nel 2004 (Bollettino Ufficiale Regione Lazio Suppl. 4, N° 5 del 20 Febbraio 2004), si occupa di diagnosi, terapia, follow-up e prevenzione per i diversi tipi di Porfiria, Emocromatosi Ereditaria e Iperferritinemia Cataratta. Collabora attivamente con altri centri specialistici italiani ed europei al fine di promuovere il progresso clinico e l’aggiornamento scientifico nell’ambito delle Porfirie.
Medici
Barbieri Luca
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 2024
Fax 5020
(E-mail) (E-mail)
Curriculum Vitae
Paro Vidolin Andrea
Fotodermatologia
Tel. 06 52662825
Fax 06 52665020 – 5343
(E-mail)
Curriculum Vitae
Biologi
Macrì Annelisa
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 2820 – 2821
Fax 5020 – 6247
(E-mail)
Curriculum Vitae
Aurizi Caterina
Porfirie e Malattie Rare
Tel. 6996
Fax 5020
(E-mail)
Curriculum Vitae
Collaboratori
Tecnico di Laboratorio
Fiammetta Sorge
Tel. 06 52662823 – 2819 Fax: 06 52665020
E-mail: (E-mail)
Osvaldo D’Iorio
Tel. 06 52662822 – 2819 Fax: 06 52665020
E-mail (E-mail)
Coordinatore referente infermieristico
Dott.ssa Fulvia Roscini
Tel. 06 52665930 Fax: 06 52665020
E-mail: (E-mail)
Infermiera professionale
Suor Cristin
Tel.: 06 52662968 – Fax.: 06 52665020
Visite / Esami
– Visite per Porfiria, Emocromatosi, Iperferritinemia Cataratta
– Dosaggio di ALA e PBG nelle urine
– Test qualitativo PBG nelle urine
– Dosaggio porfirine totali urinarie
– Separazione HPLC porfirine urinarie
– Dosaggio porfirine totali fecali
– Separazione HPLC porfirine fecali
– Dosaggio porfirine totali plasmatiche/sieriche
– Dosaggio porfirine totali eritrocitarie
– Dosaggio PPIX e ZnPP eritrocitarie
– Test qualitativo fluorimetrico plasmatico per Porfiria
– Test qualitativo acido omogentisico nelle urine (Alcaptonuria)
– Diagnosi molecolare di Alcaptonuria (gene: HGD)
– Diagnosi molecolare di Porfiria (geni: ALAS2, HMBS, UROD, CPO, PPOX,FECH)
– Diagnosi Molecolare di Emocromatosi Ereditaria tipo I mediante sequenziamento automatico.
– Diagnosi Molecolare di Emocromatosi mediante ibridazione su striscia
– Diagnosi molecolare di Iperferritinemia-Cataratta (gene: FTL)
– Analisi molecolare del recettore dell’ormone a-melanocita stimolante (gene: MC1R)
– Diagnosi molecolare di Malattia di Hailey-Hailey (gene: ATP2C1)
– Diagnosi molecolare di Malattia di Darier (gene: ATP2A2)
– Diagnosi molecolare di Piebaldismo (gene: KIT)
La Struttura, con cadenza semestrale, partecipa a controlli esterni di qualità sia per le analisi biochimiche (EPNET European Porphyria Network) che genetiche (EMQN External Molecular Quality Network). Data la rarità delle patologie trattate, i controlli esterni di qualità sono internazionali.
Dove Siamo / Modalità di Accesso
Il Centro Porfirie e Malattie Rare effettua il proprio servizio dal Lunedì al Venerdì.
Le visite e il ritiro dei referti avvengono su prenotazione ai numeri telefonici del Centro:
Tel. 06 52662024 – 06 52662968
Sede Ambulatorio:
L’accesso più vicino all’ambulatorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)
Sede Laboratorio Biochimica per Porfirie:
L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 1)
Sede Laboratorio Genetica per Porfirie:
L’accesso più vicino al laboratorio è da Via Fermo Ognibene, 23 (piano meno 2)
Per informazioni:
Tel. 06 52662024 – 2820 – 2968 – 2819 – 6996
Fax 06 52665020
e-mail : (E-mail); (E-mail); (E-mail)
In caso di attacco acuto di Porfiria e necessità di Arginato di Ematina (Normosang) da parte di altre Strutture Sanitarie, rivolgersi alla Farmacia IFO 0652662723/0652665037 dal lunedì al venerdì (ore 7,30-19,00) e il sabato (ore 7,30-13,00).
Dal lunedì al venerdì dopo le 19,00 e il sabato dopo le 13,00 e la domenica chiamare la postazione delle guardie giurate 0652665061, per contattare il medico di guardia.
Ritiro Referti
l ritiro dei referti avviene su prenotazione ai numeri telefonici del Centro:
Tel. 06 52662024 – 06 52662968
Link Utili
EPNET European Porphyria Network
GRIP Gruppo Italiano Porfiria
Orphanet
Database farmaci e porfirie
British Porphyria association
American Porphyria Foundation
Procedure / Modulistica
► Modalità di raccolta dei campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni sulle modalità di raccolta dei campioni biologici a chi si reca presso il Centro per eseguire uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro per l’appuntamento.
► Modalità di raccolta e invio campioni biologici
Il modulo fornisce informazioni a chi deve spedire campioni biologici per uno screening del metabolismo delle porfirine. Contattare sempre il Centro prima dell’invio.